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A mutation of EYA1 gene in a Chinese Han family with Branchio-Oto syndrome - PMC
Source: ncbi.nlm.nih.gov
Article summary:
1. 本文报道了一位中国汉族家庭中出现的分支耳症候群，该病与EYA1基因的突变有关。
2. 分支耳症候群是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为耳部畸形和听力障碍。
3. 通过对患者进行基因测序，发现EYA1基因上存在一个新的杂合突变，这可能导致其发生分支耳症候群。
Article analysis:
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