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Article summary:
1. 通过血液转录组测序和大型对照队列鉴定罕见疾病基因。
2. UDN数据可通过UDN Gateway和dbGaP入口访问，DGN RNA-seq数据可通过NIMH Center for Collaborative Genomic Studies on Mental Disorders申请访问，GTEx Analysis v.7 release等位基因表达数据可从dbGaP获取，PIVUS RNA-seq数据可在European Genome-Phenome Archive上访问，Care4Rare数据可通过Genomics4RD获得。
3. 基因诊断在Mendelian疾病中具有重要意义，全外显子测序重新分析可以提高诊断率并降低成本。
Article analysis:
很遗憾，由于缺乏具体的文章内容，我无法对其进行批判性分析。请提供更多细节以便我能够为您提供更好的帮助。